52-річна Летиція Марсильи ще в ранньому дитинстві зрозуміла, що вона не така як всі, передає Ukr.Media. Вона майже не відчувала болю і могла не помітити, що обпеклася або отримала перелом. П'ять членів її сім'ї також не відчувають болю в ситуаціях, коли звичайній людині знадобилося б знеболювальне.
"У нас цілком звичайне, нормальне, життя, може бути, навіть краще, ніж у інших, тому що ми дуже рідко відчуваємо себе погано і майже не відчуваємо болю", - говорить Летиція Марсильи. "По правді кажучи, ми взагалі-то відчуваємо біль, але це триває всього кілька секунд", - додає вона.
Вчені вважають, що деякі нервові клітини у членів сім'ї Марсильи працюють інакше, ніж у всіх інших людей. Вчені сподіваються виявити генну мутацію, що створила настільки високий больовий поріг. Дослідники вважають, що розуміння природи цього феномена допоможе в лікуванні людей, що страждають від хронічних больових синдромів.
"Ми на шляху відкриття нового способу лікування больового синдрому", - стверджує професор Університету Сієни Анна Марія Алоїзі.
Переломи та опіки без болю
Мама Летиції, двоє її синів, сестра й племінниця - всі вони живуть з аналогічним синдромом, який був названий по імені цієї родини: больовий синдром Марсильи.
Як зазначає Анна Марія Алоїзі, біль - важливий сигнал про те, що з організмом щось не так. А оскільки члени сім'ї Марсильи відчувають біль всього кілька секунд, найчастіше, поки не почнеться запальний процес, вони просто не помічають травму. У підсумку вони звертаються до лікаря вже досить пізно.
За словами Летиції, її 24-річний син Людовик, який захопився футболом, часто отримує травми.
"Він рідко зупиняється, навіть коли його збивають з ніг. Однак у нього проблеми з гомілковостопним суглобом, і він часто отримує мікротравми. Нещодавно йому зробили рентгенівські знімки суглобів, показали, що у нього багато мікротріщин в гомілкостопі", - говорить Летиція.
Її молодший син, 21-річний Бернардо, отримав перелом ліктьового суглоба, впавши з велосипеда. Але він навіть не помітив цього: після падіння він піднявся і проїхав ще 14 з гаком кілометрів. Травму виявили, коли кістка вже почала зростатися.
Летиція розповіла, як сама отримала перелом плеча, впавши під час катання на лижах. Але замість того, щоб звернутися до лікаря, вона вирішила, що все в порядку і каталася весь день. До лікаря вона прийшла тільки на наступний ранок з-за того, що відчувала в пальцях неприємне поколювання.
Вона також нічого не помітила, коли, граючи в теніс, зламала кістку в ліктьовому суглобі.
Але найбільш неприємним інцидентом, з її слів, був випадок, коли вона не помітила проблему з її зубним імплантом. Мама Летиції, 78-річна Марія Доменіка, також отримала кілька переломів, не помітила їх і не звернулася до лікаря вчасно, з-за чого кістки зрослися із зміщенням. Вона також часто отримує опіки.
Сестра Летиції майже постійно обпікає рот гарячими напоями, а її дочка Вірджинія одного разу обморозила руку. Вона тримала руку на льоду протягом 20 хвилин і не відчувала ніякого болю.
Заважає чи допомагає?
Незважаючи на всі ці випадки, Летиція не скаржиться на відсутність болю і не вважає, що це заважає нормальному життю. Джеймс Кокс з Університетського коледжу Лондона каже, що у сім'ї Марсильи "всі нерви на місці", проте вони не функціонують так, як мали б.
"Ми намагаємося зрозуміти, чому саме вони не відчувають болю. Зрозумівши це, ми зможемо дізнатися, чи допоможе це відкриття знайти новий засіб знеболювання", - говорить Джеймс Кокс.
Робота дослідників, в якій вони спробували визначити клінічні прояви генетичного захворювання цієї родини, була опублікована в науковому журналі Brain.
Синдром Марсильи означає, що пацієнт з цієї генної мутацією менш чутливий до гарячого або холодного, а переломи кісток у такого пацієнта не супроводжуються больовим синдромом.
Склавши генетичні карти членів сім'ї Марсильи, вчені виявили мутацію в гені ZFHX2. Потім вони провели два експерименти з мишами. У першому випадку вчені виростили мишей без цього гена. У цьому випадку поріг больової чутливості у мишей значно змінився. В ході другого експерименту вони виростили мишей з схожою мутацією гена ZFHX2, що призвело до нечутливості мишей до високих температур.
Вчені мають намір продовжити дослідження, щоб зрозуміти, які ще гени можуть бути задіяні у страждаючих синдромом Марсильи. Сім'я Марсильи, як вважається, поки що єдина в світі з такою генної мутацією, що не дозволяє відчувати біль.
