Вчені визначили причину вродженої катаракти у якутів

Така патологія закладається у них на генетичному рівні, передає Ukr.Media.

Група російських вчених провела дослідження з виявлення причин виникнення катаракти у жителів Якутії. Як відомо, дана проблема є однією з основних причин дитячої сліпоти в регіоні. Встановлено, що дана патологія спочатку викликає помутніння кришталика і призводить до розвитку більш серйозних патологій.

Застосування повноекзомного секвенування дало можливість визначити причину патології на молекулярному рівні. В Якутії поширена аутосомно-рецесивна форма катаракти, яка обумовлена нонсенс-мутацією в гені FYCO1. Даний вид мутації призводить до порушення синтезу білка FYCO1, необхідного для проходження процесу аутофагії. Нагадаємо, що це процес, під час якого внутрішні компоненти клітини переносяться всередину її лізосом або вакуолей, а вже всередині них піддаються деградації, яка і впливає на розвиток кришталика.

Якутські дослідники отримали сертифікат, необхідний для ДНК-діагностики катаракти. На сьогоднішній день дослідження тривають з метою пошуку методів його запобігання та діагностики.