Вчені відкрили новий тип діабету який вражає новонароджених

Уявіть, що в кожній клітині вашого тіла є крихітні фабрики, які працюють за ідеальними кресленнями, записаними у вашій ДНК. Але що станеться, якщо одне з цих креслень виявиться бракованим? Міжнародна команда вчених нещодавно знайшла відповідь, відкривши новий, рідкісний тип діабету, який вражає новонароджених і завдає удару не лише по виробництву інсуліну, але й по мозку. Дослідження, опубліковане в Journal of Clinical Investigation.

Хаос на "клітинній фабриці"

В основі хвороби лежить поломка в гені під назвою TMEM167A. Цей ген — немов головний інженерний план для клітинних "фабрик", що виробляють інсулін (їх називають β-клітинами). Коли дитина успадковує пошкоджену копію цього гена від обох батьків, на її клітинних фабриках починається справжній безлад.

Конвеєрні лінії, що мають складати білки, починають випускати брак. Всередині клітини накопичується сміття, що викликає величезне перевантаження — вчені називають це "стресом ендоплазматичного ретикулума". Зіткнувшись із таким хаосом, клітинна система контролю якості не витримує, і клітина активує програму самознищення. В результаті β-клітини гинуть, виробництво інсуліну припиняється, і в дитини розвивається діабет.

Подвійний удар: проблема не лише в діабеті

Щоб дослідити цей процес, вчені використали передові технології. Вони перетворили звичайні клітини на універсальні стовбурові клітини, з яких потім виростили в лабораторії як клітини підшлункової, так і клітини мозку — нейрони. За допомогою "генетичних ножиць" CRISPR вони відтворили ту саму поломку в гені TMEM167A.

Результати вразили: виявилося, що цей ген є важливим не лише для виробництва інсуліну, а й для здоров'я мозку. У нейронах відбувався той самий руйнівний процес: хаос, стрес і самознищення. Це пояснило, чому у хворих дітей, окрім діабету, спостерігалися важкі неврологічні проблеми — затримка розвитку, судоми (епілепсія) та атрофія зорового нерва. Хвороба виявилася не просто діабетом, а складним синдромом, що вражає одразу кілька систем організму.

Чому це відкриття важливе для всіх?

Вивчення такої рідкісної хвороби — це набагато більше, ніж просто допомога кільком пацієнтам. Воно вказало вченим на фундаментальне "слабке місце" в роботі наших клітин. Цей "клітинний стрес" може бути ключовим фактором і в більш поширених формах діабету, на які страждають сотні мільйонів людей.

Розуміння цього механізму відкриває нові горизонти для медицини. Якщо навчитися "заспокоювати" цей стрес у клітинах або допомагати їм прибирати "сміття", можливо, вдасться створити принципово нові ліки. Таким чином, крихітна генетична поломка, що викликає рідкісну хворобу, може стати ключем до лікування одного з найпоширеніших захворювань у світі.