Ми звикли думати, що депресія чи шизофренія — це результат складної і заплутаної взаємодії сотень генів, способу життя та стресу. Але що, як іноді ключ до розгадки набагато простіший? Нове міжнародне дослідження, опубліковане в Molecular Psychiatry, показує, що для деяких людей корінь проблеми може ховатися в поломці одного-єдиного гена.
Фабрика "дзвінків" для мозку дала збій
Вчені з Лейпцизького медичного центру придивилися до гена під назвою GRIN2A. Уявіть, що цей ген — це креслення для виробництва надважливих "дверних дзвінків" у нашому мозку (вони називаються NMDA-рецептори). Ці "дзвінки" дозволяють нервовим клітинам спілкуватися між собою. Дослідники вивчили дані людей, у яких це "креслення" було пошкоджено.
Виявилося, що найнебезпечнішою є так звана null-мутація — це коли креслення настільки зіпсоване, що "фабрика" просто зупиняється і перестає виробляти "дзвінки". У людей з такою поломкою ризик розвитку шизофренії, важкої депресії та тривожних розладів був надзвичайно високим. І що важливо — перші симптоми з'являлися у них ще в дитинстві або в підлітковому віці.
Несподіваний поворот
Раніше вважалося, що серйозні проблеми з геном GRIN2A неминуче призводять до епілепсії та порушень мислення. Але це дослідження принесло сюрприз: у частини пацієнтів єдиним проявом генетичної поломки були саме психіатричні симптоми, без будь-яких судом. Це відкриття розширює погляд лікарів: тепер у підлітка з ранньою і важкою депресією є сенс перевірити саме цей ген.
Проблиск надії: чи можливе лікування?
Найбільш інтригуюча частина дослідження — це спроба лікування. Вчені дали чотирьом пацієнтам з цією мутацією звичайну амінокислоту L-серин. Вона діє як підсилювач для тих небагатьох "дзвінків", що ще залишились у мозку, допомагаючи їм працювати активніше. Результат був багатообіцяючим — стан пацієнтів помітно покращився.
Автори наголошують: це лише крихітне спостереження за чотирма людьми, а не повноцінне доведення ефективності. Попереду роки великих клінічних випробувань. Але це перший, хоч і маленький, крок до створення персоналізованих ліків — терапії, націленої не на симптоми, а на конкретну генетичну причину хвороби. Це відкриття дає надію, що одного дня для деяких пацієнтів лікування психічного розладу почнеться з простого генетичного тесту.
