Це вік матері, вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначимішим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком.
Такі висновки було зроблено після аналізу 26 тисяч випадків синдрому Дауна. Проте фахівці кажуть, що дитина з цієї патологією може народитися у будь-якій родині, у людей будь-якої національності та віку, на будь-якому континенті -- така хромосомна мутація трапляється в одному випадку на 700 зачать.
-- Поясніть, що це за хвороба? І чи можна "вирахувати" її до народження дитини?
-- Це генетичне захворювання, пов'язане з тим, що у 21-ій парі хромосом міститься додаткова хромосома. -- каже Віра Коваленко, дитячий невролог. -- Такі діти мають 47 хромосом замість звичних 46 -- по-науковому це називається трисомія по хромосомі 21.
Це одна з форм геномної патології. Причому обидва батьки можуть бути абсолютно здоровими -- мутація генів виникає спонтанно в одному випадку з певної кількості вагітностей незалежно від жодних зовнішніх чи внутрішніх факторів. Тому, фактично, від цього не застрахована жодна родина.
За статистикою ВООЗ, з синдромом Дауна народжується кожне семисоте немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок і освіти. До речі, ця патологія трапляється як у людей, так і в інших видів ссавців (наприклад він був виявлений у мавп і мишей).
Одна з найголовніших теорій, що пояснює причини народження дитини з синдромом Дауна, каже, що ризик залежить від віку матері (у віці після 40 він суттєво зростає). Проте 80% дітей з синдромом Дауна народжені жінками у віці до 30 років. Щоправда, це пояснюється більш високою народжуваністю в даній віковій групі. Проте більшість фахівців згодні, що ризик розвитку синдрому Дауна у дитини пов'язаний з віком яйцеклітин матері. Щодо теорії про вік бабусь по материнській лінії, то, по суті, вона також стосується віку яйцеклітин. Крім того, відомо, що генетичні мутації найчастіше передаються як раз не від батьків, а через покоління.
