З ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS найрідкісніший день в році - 29 лютого - офіційно отримав статус Міжнародного дня рідкісних захворювань (Rare Disease Day). У невисокосні роки свято відзначається 28 лютого, інформує Ukr.Media.
Цей День став щорічним інформаційно-просвітницьким заходом, що традиційно проводиться в останній день лютого. Його мета - привернути увагу громадськості до проблем людей, хворих на рідкісні захворювання, а також підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей.
Незважаючи на різні симптоми і наслідки рідкісних захворювань, проблеми більшості хворих, у яких вони спостерігаються, схожі. Це недоступність правильної діагностики, запізнення з постановкою діагнозу, відсутність якісної інформації, а часто і наукових знань про захворювання, важкі умови соціалізації, відсутність якісної медичної допомоги та труднощі в отриманні лікування та догляду.
Рідкісні захворювання є в кожній області медицини. Приблизно 80 відсотків з них мають генетичну природу. Всього ж, за оцінками експертів, в світі налічується близько 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань. Серед них зустрічаються досить екзотичні недуги: синдром кабукі (в Європі зафіксовано близько 300 випадків), синдром Паллістера-Кілліана (в Європі - 30 випадків), прогресуюча кісткова гетероплазія, хвороба Німана-Піка, хвороба Гоше. Є й ті, що зустрічаються частіше: муковісцидоз, гемофілія, різні форми злоякісних захворювань, мієлома, хвороба Альцгеймера, хвороба Гентінгтона та інші.
Сьогодні традиційно до цього Дня силами громадських і благодійних організацій та фондів приурочено проведення різних благодійних і просвітницьких заходів, серед яких один з основних - Всеукраїнська благодійна акція в підтримку хворих. Зібрані в ході акції кошти спрямовуються на лікування дітей і дорослих, які страждають рідкісними захворюваннями.
