«Стать дитини визначається складом хромосом при зачатті. Як відомо, зародок з двома Х-хромосомами стане дівчинкою, а ембріон з XY-комбінацією - хлопчиком. Y-хромосома несе в собі критичний ген, званий SRY, який, в свою чергу, впливає на інший ген - SOX9, що і призводить до розвитку яєчок в ембріоні. Високий рівень експресії цього гена потрібен для нормального розвитку яєчок, однак при наявності деяких порушень активності SOX9 або його низькому вмісті яєчка не будуть розвиватися, що приведе до порушення статевого розвитку дитини», - стверджує автор дослідження Бріттані Крофт (Brittany Croft), інформує UkrMedia.
Дев'яносто відсотків людської ДНК складається з так званої сміттєвої ДНК - тієї частини, яка не кодує послідовності білків, але містить важливі регулятори, які збільшують або зменшують активність генів, відомих як енхансери. Саме порушення їх роботи може призвести до народження дитини з неправильним статевим розвитком. Дослідження вчених було спрямоване на те, щоб зрозуміти, як ген SOX9 регулюється енхансерами. Результати їх роботи були опубліковані в журналі Nature Communications.
«Ми виявили три енхансери, які спільно забезпечують активацію гена SOX9 на високому рівні у ембріона XY, що призводить до нормального розвитку яєчок і самця», - розповідає співавтор роботи Ендрю Сінклер (Andrew Sinclair).
Дослідники відзначають, що під час роботи визначили пацієнтів з ХХ-хромосомами, тобто ті мали стати жінками, але мали додаткові копії цих енхансерів (високий рівень експресії SOX9), і натомість у них утворилися яєчка. Крім того, вони знайшли пацієнтів з набором XY, які втратили ці енхансери SOX9 (низький рівень SOX9) і розвинули яєчники замість яєчок. На думку фахівців, зміна статі людини, яке спостерігається у таких випадках, викликана набуттям або втратою цих життєво важливих енхансерів, які регулюють ген SOX9.
Вчені стверджують, що у геномі людини налічується близько мільйона енхансерів, які контролюють близько 22 тисяч генів. Ці енхансери знаходяться у ДНК, але за межами генів - в областях, які називаються сміттєвою ДНК, - тому ключ до діагностики багатьох розладів може бути знайдений саме в цьому ще погано вивченому місці.
