Відчуття фізичного болю необхідно для виживання, однак на планеті є люди, які не відчувають біль. Вчені намагаються зрозуміти, чому так відбувається, інформує Ukr.Media.
Вроджена нечутливість до болю — захворювання рідкісне, але воно зустрічається по всій планеті. За оцінками фахівців, в цей час близько мільйона людей не здатні відчувати фізичний біль, і це відхилення приносить людині безліч проблем. У першу чергу страждають діти, які ще не вміють контролювати своє тіло: вони можуть відкусити шматочок свого язика і не помітити цього. Люди з подібним порушенням частіше інших ламають кістки. Вони також не можуть вчасно звернутися до лікаря при травмі, так і при звичайному больовому сигналі хворого організму.
За роки досліджень вчені встановили, що нечутливість до болю є наслідком генетичних порушень. Гени SCN9A, PRDM12 та інші, мутували, блокують передачу електричних сигналів по нервах. Іноді людям, які не відчувають біль, допомагає прийом налоксону та інших опіоїдних антагоністів, але універсальної методики лікування ще не вироблено. Дослідження цього явища триває. Найбільш відомі «пацієнти» живуть у селі Vittangi на півночі Швеції: тут зафіксовано понад 40 випадків. Очевидно, що мутований ген (у даному разі — NGFß) передається у спадок.
Генетики вивчали спадкову нечутливість до болю на прикладі італійської сім'ї Марсиліс (Marsilis). Всі шість осіб — 78-річна жінка, дві її доньки та троє онуків — замість болю відчувають ледь помітний дискомфорт. Рентгенівські знімки показали, що всі вони мають безліч переломів, про яких навіть не підозрювали. За результатом вивчення геномів була виявлена мутація в гені ZFHX2. ZFHX2 контролює роботу 16-ти інших генів, частина з яких відповідає за сприйняття болю. Щоб перевірити механізм його роботи, генетики поставили ряд дослідів на мишах, видозмінюючи мутацію ZFHX2.
Вчені сподіваються, що їм вдасться знайти шляхи лікування для всіх людей, які мають подібне відхилення. Крім того, подальші дослідження в цій галузі дозволять створити ефективні та безпечні знеболюючі препарати.
