Знайдена мутація гена, що відповідає за захист від ожиріння

Приблизно 1 з 2500 осіб, мабуть, несе конкретну мутацію гена під назвою GPR75, що призводить до виникнення тільки однієї його робочої копії. Перебування в цій рідкісній групі людей пов'язане з більш низькою масою тіла і зниженням шансів ожиріння на 54 відсотки, інформує Ukr.Media.

Ці результати однакові для різних предків, впливу навколишнього середовища та генетичного фону, і вони переконливо свідчать про те, що GPR75 є одним з багатьох генів, що беруть участь у збільшенні ваги.

Робота команди базується на відносно новому методі, який називається секвенуванням всього екзома, який може допомогти нам знайти мутації в певних генах і, отже, виявити їх ефекти.

Замість послідовності кожного гена в геномі людини секвенування екзома зосереджується лише на екзонах, які складають близько одного відсотка всієї ДНК. Екзони — це частини, які надають інструкції для білків, а це означає, що при секвенуванні всієї цієї підмножини ви можете ідентифікувати мутації в кодуючих білки областях будь-якого гена.

Такі варіації, зазвичай, досить рідкісні, але коли вони виявляються, вони "самоідентифікують" причинні гени.

Використовуючи цей метод, команда визначила 16 генів, які були пов'язані як з мутаціями екзонів, так і з масою тіла людини. Чотири гени вже були виявлені в попередніх дослідженнях збільшення ваги і, як відомо, впливають на апетит, що дозволяє припустити, що автори на правильному шляху.

З усіх мутацій варіації гена GPR75 мали найбільший вплив на індекс маси тіла людини. Люди, що несуть мутації, які інактивували тільки одну копію цього гена, в середньому важили на 5,3 кг менше.

У подальших лабораторних випробуваннях, коли у мишей не вистачало єдиної копії цього гена, тварини набирали на 25 відсотків менше ваги, ніж тварини з повністю функціонуючим геном GPR75. З іншого боку, коли мишам не вистачало обох копій гена, вони втрачали у вазі на 44 відсотки.

"Хоча залишається незрозумілим, чи є худоба цих тварин результатом впливу на споживання енергії, її витрата або і те, і інше, це дослідження встановлює, що GPR75 бере участь у контролі енергетичного балансу і що інгібування його передачі сигналів може призвести до втрати енергії, ваги тіла", — пишуть Йео і О'Рахіллі.

Є ще багато питань, на які потрібно відповісти з приводу GPR75, але нове відкриття — багатообіцяючий початок.

У минулому інші дослідження виявили у людей певні "худі" гени, які не дозволяють мишам набирати вагу. Однак, з'ясувати, чи є цей зв'язок причинною або просто збігом, непросто, особливо тому, що ці гени, ймовірно, працюють разом з іншими генетичними факторами і факторами навколишнього середовища, щоб контролювати вагу нашого тіла.