Співробітники Дитячої лікарні Бениоффа (UCSF Benioff children's Hospital) в Окленді вперше у США випробували методику редагування геному безпосередньо в організмі живої людини, а не шляхом запровадження йому заздалегідь відредагованих клітин, передає Ukr.Media. Лікарям довелося піти на такий ризикований крок тому, що пацієнт страждав від невиліковної генетичної хвороби, врятувати від якої іншими способами його не представлялося можливим. Поки рано судити про те, чи вдалося лікарям перемогти хворобу, так як перші результати експериментального лікування повинні проявити себе приблизно через два місяці.
Пацієнтом, що погодився на ризикований метод лікування, став Брайан Меддокс, що страждає від синдрому Хантера. Це одна з форм мукополісахаридозу, рідкісне рецесивне Х-зчеплене генетичне захворювання, що виникає в результаті дефіциту ряду ферментів і призводить до накопичення білково-вуглеводних комплексів та жирів у клітинах. Як правило, воно виявляється у людини лише в тому разі, коли він успадковує дефектний ген від обох батьків. Хвороба поступово починає впливати на різні органи і тканини, а її ознаки проявляються вже на другому році життя людини.
Раніше синдром Хантера лікували виключно симптоматично, за допомогою трансплантації кісткового мозку та ін'єкцій штучних ферментів. Така підтримуюча терапія обходиться пацієнтам недешево і коштує понад 100 000 доларів в рік. Лікарі Оклендську дитячої лікарні зважилися на експериментальне лікування у випадку з Брайаном Меддоксом лише тому, що він за своє життя переніс понад 25 операцій з видалення всіляких гриж, проростання кістки в спинний мозок і інших неприємних процедур. Зрозуміло, 44-річний чоловік був готовий на що завгодно, лише б отримати шанс на одужання.
Головною відмінністю експериментальної методики став той факт, що геном редагувався безпосередньо в організмі пацієнта. Раніше, нагадаємо, редагування відбувалося над клітинами, які видобуваються з організму, або зовсім вирощеними окремо. Що характерно, замість популярної сьогодні технології генного редагування CRISPR вчені використовували альтернативну – Zinc Finger Nuclease. Вона передбачає введення в організм знешкоджених вірусів, що несуть в собі закодований інструмент для редагування геному. Інструмент синтезується в клітинах печінки, після чого починає активно правити геном організму. При цьому необхідно, щоб як мінімум в 1% клітин печінки заробила правильна копія необхідного гена. В іншому випадку лікування виявиться неефективним.
Як ми вже говорили раніше, про результати експериментального лікування можна буде судити не раніше ніж через два місяці. Сам Брайан Меддокс чудово розуміє, що цей експеримент може закінчитися нічим, але як і раніше не втрачає надії на те, що його життя нарешті стане хоча б трохи комфортніше і простіше. За його словами, протягом 15 років він чекав, коли вчені навчаться редагувати людський геном і зможуть його врятувати. Що ж, побажаємо цій людині удачі і будемо сподіватися, що лікування дійсно піде йому на користь.
