У 2003 році в спорожнілому місті, розташованому на території пустелі Атакама, був виявлений дивний скелет. Подовжений череп, глибокі провали очниць і крихітні розміри тіла дали дослідникам привід припустити, що в їх руках останки справжнісінького прибульця. Недавні результати комплексного генетичного аналізу спростували цю теорію, але стали доказом ще більш дивного факту: ця істота — не прибулець, але людина, схильна до безпрецедентної різноманітності мутацій!
Останки, природним чином муміфіковані в сухому кліматі пустелі (Атакама вважається одним з найбільш посушливих районів у світі), виглядають досить незвично. Довжина тіла становить всього трохи більше 15 см, при цьому у скелета відсутня пара ребер і сильно деформований череп. Мумія була виявлена 15 років тому, але це не релікт сивої давнини: аналіз показав, що їй всього близько 40 років, інформує Ukr.Media.
У 2013 році Гаррі Нолан, мікробіолог і імунолог Школи медицини Стенфордського університету, уважно досліджував загадкову знахідку. Його робота показала, що Ата (так назвали мумію) дійсно була людиною — судячи з кісток, на момент смерті її було від 6 до 8 років, що дуже дивно, враховуючи крихітний скелет. Нолан зрозумів, що всьому виною дивна форма карликовості, але йому не вистачило доказів. Ситуація лише посилилася, коли незабаром Паоло Віскарді, куратор природної історії в Музеї Хорімана в Лондоні, заявив, що останки не можуть належати дитині — на його думку, це був просто недорозвинений плід віком 14-16 тижнів, якого безцеремонно викинули біля церкви в пустельному містечку.
П'ять років по тому Нолан разом зі своїми колегами отримав ще одну можливість провести детальний генетичний і фізіологічний аналіз. Нове дослідження, підтвердило попередню гіпотезу: вчені висвітлюють ряд мутацій, відповідальних за деформацію тіла. Вони виявили мутацію не одного, а декількох генів, відповідальних за здоровий розвиток кісток, включаючи навіть ті, що раніше ніколи не були зареєстровані у людини. Зразки ДНК були витягнуті з тканин кісткового мозку, що збереглися в кістках мумії.
Згідно з генетичним аналізом, Ата була дівчинкою чилійського походження. Швидше за все, вона і справді була недорозвиненим плодом, кістки якого «постаріли» через мутації — звідси і дані, які спочатку дали Нолану помилкове уявлення про її вік. В цілому дослідники виділили 7 мутованих генів, які разом і окремо сприяли деформації зовнішнього вигляду. Вченим вже було відомо, що деякі з цих генів можуть викликати подібні захворювання — але це перший випадок, коли деякі їх мутації були безпосередньо пов'язані з аномальною зміною кісткової тканини та іншими особливостями внутрішньоутробного розвитку.
